저색소반

방추 모양의 길쭉한 흰색 점 형태입니다. 대부분 태어날 때부터 있거나 생후 수년 이내에 생겨나기 시작합니다. 결절성 경화증 환자의 90% 이상에서 관찰되기 때문에 세 개 이상 있을 때 조기 진단에 도움이 됩니다.

멜라닌 색소가 부족하므로 햇빛을 쬐면 화상을 쉽게 입을 수 있습니다. 어른이 되면서 점차 옅어지거나 사라지는 경우가 많습니다. 흔히 알려져 있는 저색소 피부 질환인 백반증이나 마른버짐 (백색비강진) 등과 감별이 필요합니다. 

간혹 2-3mm 직경의 작은 저색소반이 여러 개 분포하는 형태를 띄기도 하는데 이를 색종이 조각 피부 병변 (confetti skin lesions) 이라고 부릅니다.
결절성 경화증의 저색소반 ⓒ김영걸 MD, PhD

샤그린반 (Shagreen patch)

등의 아래쪽이나 엉덩이에 두꺼운 가죽처럼 보이는 편평한 피부 병변으로 결절성 경화증 환자의 약 절반에서 관찰됩니다. 아기 때에도 관찰할 수 있으며 나이가 들면서 더 뚜렷해집니다.
등에 생긴 샤그린반
만 2~5세에 처음 나타나기 시작해 점점 크기와 개수가 늘어납니다. 처음 편평하고 붉은 색의 반점에서 시작해서 점점 두꺼워집니다. 청소년기를 지나면 크기나 개수가 더 이상 늘어나지 않고 지속됩니다.

뇌의 과오종

결절성 경화증을 가진 어린이에서 MRI 검사를 하였을 때 약 90%에서 뇌의 과오종이 관찰됩니다. 
피질 결절 (cortical tuber), 뇌실막밑 결절 (subependymal nodule), 뇌실막밑 거대세포종양 (subependymal giant cell tumor) 등이 결절성 경화증에서 나타날 수 있는 대표적인 뇌의 과오종입니다.
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상당수는 특별한 증상이 없지만 뇌전증 (epilepsy), 인지 결손 (cognitive deficit), 학습 장애, 자폐증, 행동 장애 등을 일으키기도 합니다. 특히 발작, 경련이라고도 불리는 뇌전증이 가장 흔하고 중요한 문제로 결절성 경화증 환자의 36~69 % 가량에서 동반됩니다. 뇌전증은 보통 생후 2개월 이내에 처음 나타나고 대부분 늦어도 만 2세 안에 나타납니다. 
뇌의 과오종 MRI 영상
​ (By Hellerhoff (Own work) [CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0)], via Wikimedia Commons)

심장 횡문근종 

보통 아기 때 (또는 태아 때) 생겼다가 특별한 증상 없이 저절로 사라지기도 하지만 간혹 심부전이나 부정맥을 유발합니다.

신장 혈관근지방종 

10세 이후 결절성 경화증 환자의 약 75%에서 동반되며 신기능을 떨어뜨립니다.​

폐림프혈관평활근종증

20~30대에 생길 수 있으며 성인 결절성 경화증 환자의 약 34%에서 관찰됩니다. 

눈의 과오종

약 44~87%의 경우 망막 등 눈에도 과오종이 생길 수 있습니다.

치아 상아질 오목 (dental enamel pits)

이의 표면에 작게 파인 홈이 여러 개 관찰됩니다. 거의 모든 결절성 경화증 환자의 이 관찰됩니다. 유치와 영구치 모두에서 관찰될 수 있습니다. 

신효승, M.D., Ph.D.
피부과 전문의, 의학박사 
마포공덕 에스앤유 피부과
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