진단 기준
대부분의 결절성 경화증은 증상을 보고 의사가 임상적으로 의심을 한 뒤 추가 검사를 통하여 확진합니다. 과거에는 뇌전증, 지능 장애, 얼굴의 혈관섬유종, 이상 세가지가 있으면 결절성 경화증으로 진단할 수 있다고 생각했으나 현재는 사용되지 않습니다. 결절성 경화증 환자 중 이 세가지를 모두 갖고 있는 경우는 약 1/3 밖에 되지 않기 때문입니다.
결절성 경화증을 진단하는 기준이 되는 11개의 주요 임상 증상은 다음과 같습니다.
● 3개 이상의 5mm 이상 직경의 저색소반
● 3개 이상의 혈관섬유종 또는 혈관섬유종 같은 것이 서로 뭉쳐진 듯 보이는 피부 섬유성 판이 이마에 있는 경우
● 2개 이상의 손발톱 근처 섬유종
● 등의 아래쪽에 두꺼운 가죽처럼 보이는 편평한 샤그린반
● 여러 개의 망막 과오종
● 뇌피질의 결절
● 뇌실막밑 결절
● 뇌실막밑 거대세포종양
● 심장 횡문근종
● 림프혈관평활근종증*
● 2개 이상의 혈관근지방종*
* 다른 증상 없이 림프혈관평활근종증과 혈관근지방종만 있는 경우는 결절성 경화증으로 진단하지 않는다.
결절성 경화증을 진단하는 기준이 되는 6개의 보조 임상 증상은 다음과 같습니다.
● 1~2mm 직경의 색종이 조각 피부 병변 (confetti skin lesions)
● 3개 이상의 치아 상아질 오목 (dental enamel pits)
● 2개 이상의 구강내 섬유종
● 망막 탈색반 (retinal achromic patch)
● 여러 개의 신장낭종 (multiple renal cysts)
● 신장 이외 장기의 과오종
2개 이상의 주요 임상 증상이 있거나, 1개의 주요 임상 증상과 2개 이상의 보조 임상 증상이 있으면 임상적으로 결절성 경화증을 진단합니다.
결절성 경화증을 진단하는 기준이 되는 11개의 주요 임상 증상은 다음과 같습니다.
● 3개 이상의 5mm 이상 직경의 저색소반
● 3개 이상의 혈관섬유종 또는 혈관섬유종 같은 것이 서로 뭉쳐진 듯 보이는 피부 섬유성 판이 이마에 있는 경우
● 2개 이상의 손발톱 근처 섬유종
● 등의 아래쪽에 두꺼운 가죽처럼 보이는 편평한 샤그린반
● 여러 개의 망막 과오종
● 뇌피질의 결절
● 뇌실막밑 결절
● 뇌실막밑 거대세포종양
● 심장 횡문근종
● 림프혈관평활근종증*
● 2개 이상의 혈관근지방종*
* 다른 증상 없이 림프혈관평활근종증과 혈관근지방종만 있는 경우는 결절성 경화증으로 진단하지 않는다.
결절성 경화증을 진단하는 기준이 되는 6개의 보조 임상 증상은 다음과 같습니다.
● 1~2mm 직경의 색종이 조각 피부 병변 (confetti skin lesions)
● 3개 이상의 치아 상아질 오목 (dental enamel pits)
● 2개 이상의 구강내 섬유종
● 망막 탈색반 (retinal achromic patch)
● 여러 개의 신장낭종 (multiple renal cysts)
● 신장 이외 장기의 과오종
2개 이상의 주요 임상 증상이 있거나, 1개의 주요 임상 증상과 2개 이상의 보조 임상 증상이 있으면 임상적으로 결절성 경화증을 진단합니다.
결절성 경화증 얼굴 치료 전, 치료 후 ⓒ김영걸 MD, PhD
진단 검사
피부 임상 증상은 피부과 전문의가 관찰하여 정의할 수 있으며, 안과 임상 증상은 안과 전문의가 진단합니다. 뇌, 폐, 신장, 심장 등 내부 장기의 증상은 내과, 소아과, 신경과 등에서 MRI, CT, 초음파 등의 영상학적 검사를 통하여 확인할 수 있습니다. 뇌전증이 있을 때는 뇌파 검사가 필요합니다.
유전자 검사
이상의 검사와 임상적 판단만으로도 대부분의 결절성 경화증을 진단할 수 있으나 증상이 애매한 경우 유전자 검사를 통하여 확진할 수 있습니다. 의심되는 환자의 유전자 중 TSC1 유전자 또는 TSC2 유전자의 이상을 발견하면 진단이 가능합니다.
여기서 주의할 점은 유전자 검사가 양성이면 결절성 경화증을 진단할 수 있지만 음성이라고 해서 결절성 경화증이 아니라고 단정할 수는 없다는 것입니다. 실제로 결절성 경화증 환자의 약 15%에서는 유전자 검사가 정상으로 나옵니다.
이유는 결절성 경화증 환자 중 일부는 유전자 이상이 몸의 모든 세포에서 나타나지 않고 일부 세포에서만 나타나기 때문이다. 이를 모자이크 현상 (Mosaicism) 이라고 합니다.
여기서 주의할 점은 유전자 검사가 양성이면 결절성 경화증을 진단할 수 있지만 음성이라고 해서 결절성 경화증이 아니라고 단정할 수는 없다는 것입니다. 실제로 결절성 경화증 환자의 약 15%에서는 유전자 검사가 정상으로 나옵니다.
이유는 결절성 경화증 환자 중 일부는 유전자 이상이 몸의 모든 세포에서 나타나지 않고 일부 세포에서만 나타나기 때문이다. 이를 모자이크 현상 (Mosaicism) 이라고 합니다.
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신효승, M.D., Ph.D. 피부과 전문의, 의학박사 마포공덕 에스앤유 피부과 홈페이지 www.laserdoctor.co.kr 블로그 reslab.blog.me 병원 www.allskin.co.kr 온라인 상담 www.allskin.co.kr/community/consult |
