신효승 박사 홈페이지
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결절성 경화증 (Tuberous sclerosis)

결절성 경화증의 진단

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진단 기준 

대부분의 결절성 경화증은 증상을 보고 의사가 임상적으로 의심을 한 뒤 추가 검사를 통하여 확진합니다. 과거에는 뇌전증, 지능 장애, 얼굴의 혈관섬유종, 이상 세가지가 있으면 결절성 경화증으로 진단할 수 있다고 생각했으나 현재는 사용되지 않습니다. 결절성 경화증 환자 중 이 세가지를 모두 갖고 있는 경우는 약 1/3 밖에 되지 않기 때문입니다. 

결절성 경화증을 진단하는 기준이 되는 11개의 주요 임상 증상은 다음과 같습니다. 


● 3개 이상의 5mm 이상 직경의 저색소반
● 3개 이상의 혈관섬유종 또는 혈관섬유종 같은 것이 서로 뭉쳐진 듯 보이는 피부 섬유성 판이 이마에 있는 경우
● 2개 이상의 손발톱 근처 섬유종
● 등의 아래쪽에 두꺼운 가죽처럼 보이는 편평한 샤그린반
● 여러 개의 망막 과오종
● 뇌피질의 결절
● 뇌실막밑 결절
● 뇌실막밑 거대세포종양
● 심장 횡문근종
● 림프혈관평활근종증*
● 2개 이상의 혈관근지방종*

* 다른 증상 없이 림프혈관평활근종증과 혈관근지방종만 있는 경우는 결절성 경화증으로 진단하지 않는다.
 

결절성 경화증을 진단하는 기준이 되는 6개의 보조 임상 증상은 다음과 같습니다.
​
● 1~2mm 직경의 색종이 조각 피부 병변 (confetti skin lesions)
● 3개 이상의 치아 상아질 오목 (dental enamel pits)
● 2개 이상의 구강내 섬유종
● 망막 탈색반 (retinal achromic patch)
● 여러 개의 신장낭종 (multiple renal cysts)
● 신장 이외 장기의 과오종
 
2
개 이상의 주요 임상 증상이 있거나, 1개의 주요 임상 증상과 2개 이상의 보조 임상 증상이 있으면 임상적으로 결절성 경화증을 진단합니다.
그림
결절성 경화증 얼굴 치료 전, 치료 후 ⓒ김영걸 MD, PhD

진단 검사 

피부 임상 증상은 피부과 전문의가 관찰하여 정의할 수 있으며, 안과 임상 증상은 안과 전문의가 진단합니다. 뇌, 폐, 신장, 심장 등 내부 장기의 증상은 내과, 소아과, 신경과 등에서 MRI, CT, 초음파 등의 영상학적 검사를 통하여 확인할 수 있습니다. 뇌전증이 있을 때는 뇌파 검사가 필요합니다. 

유전자 검사

이상의 검사와 임상적 판단만으로도 대부분의 결절성 경화증을 진단할 수 있으나 증상이 애매한 경우 유전자 검사를 통하여 확진할 수 있습니다. 의심되는 환자의 유전자 중 TSC1 유전자 또는 TSC2 유전자의 이상을 발견하면 진단이 가능합니다. 

여기서 주의할 점은 유전자 검사가 양성이면 결절성 경화증을 진단할 수 있지만 음성이라고 해서 결절성 경화증이 아니라고 단정할 수는 없다는 것입니다. 실제로 결절성 경화증 환자의 약 15%에서는 유전자 검사가 정상으로 나옵니다. 

​이유는 결절성 경화증 환자 중 일부는 유전자 이상이 몸의 모든 세포에서 나타나지 않고 일부 세포에서만 나타나기 때문이다. 이를 모자이크 현상 (Mosaicism) 이라고 합니다.

신효승, M.D., Ph.D.
피부과 전문의, 의학박사 

마포공덕 에스앤유 피부과
​
홈페이지 www.laserdoctor.co.kr
​
블로그 reslab.blog.me
병원 www.allskin.co.kr
온라인 상담 www.allskin.co.kr/community/consult

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