결절성 경화증의 치료
결절성 경화증은 유전자의 이상으로 생기는 것이기 때문에 가장 근본적인 치료는 돌연변이 유전자를 고치는 것입니다. 유전자 의학이 빠르게 발전하고 있으므로 가까운 미래에 유전자 치료가 성공적으로 이루어 지기를 희망합니다. 하지만 현재로서는 결절성 경화증으로 인한 불편한 증상을 조절하고 과오종을 제거하는 것이 최선의 치료입니다.
결절성 경화증의 피부 증상 (혈관섬유종)의 치료
과거에는 혈관섬유종을 없애기 위해 피부를 갈아내는 피부연마술 (dermabrasion), 전기소작술, 화학박피, 냉동 치료 등으로 치료를 하였으나 피부 손상이 큰 치료인 관계로 흉터가 잘 생기는 단점이 있습니다. 더군다나 흉터를 만들면서 어렵게 치료를 했음에도 불구하고 혈관섬유종이 재발하거나 새로 생기는 문제가 있었습니다.
난치성 혈관섬유종, Courtesy of Kim Young Gull, MD
이에 마포공덕 에스앤유 피부과에서는 오랜 난치성 화염상 모반, 선천성 모반 치료 경험과 최근의 세계적인 연구 결과를 이용하여 혈관섬유종의 치료법을 개선시켜 효과는 높이고 흉터와 재발의 문제는 최소한으로 낮추는 노력을 하였습니다.
이에 기존 치료를 발전시켜 안전하고 효과적으로 개선된 레이저 치료와 mTOR 신호 전달 경로를 차단하는 치료를 시행하고 있습니다.
혈관섬유종의 성공적 치료의 관건은 기존에 있는 혈관섬유종을 흉터 없이 잘 제거하는 것과 그 자리에서 혈관섬유종이 다시 자라나지 않게 하는 것에 있습니다. 우선 레이저 박피로 정상 피부의 손상을 최소화하며 혈관섬유종을 효과적으로 제거합니다. 상처가 아문 뒤 혈관 레이저 치료와 세포 내 mTOR 신호 전달 경로를 효과적으로 차단하여 혈관섬유종의 재발을 억제합니다.
mTOR 신호 전달 경로는 우리 세포를 증식시키는데 관여하는 중요한 생체 신호 메커니즘입니다. 최근 연구를 통하여 결절성 경화증의 원인 유전자인 TSC1과 TSC2가 본래 하는 일이 mTOR 신호 전달 경로가 과도하게 세포를 증식시키지 않도록 조절하는 것이란 게 밝혀졌습니다.
이에 기존 치료를 발전시켜 안전하고 효과적으로 개선된 레이저 치료와 mTOR 신호 전달 경로를 차단하는 치료를 시행하고 있습니다.
혈관섬유종의 성공적 치료의 관건은 기존에 있는 혈관섬유종을 흉터 없이 잘 제거하는 것과 그 자리에서 혈관섬유종이 다시 자라나지 않게 하는 것에 있습니다. 우선 레이저 박피로 정상 피부의 손상을 최소화하며 혈관섬유종을 효과적으로 제거합니다. 상처가 아문 뒤 혈관 레이저 치료와 세포 내 mTOR 신호 전달 경로를 효과적으로 차단하여 혈관섬유종의 재발을 억제합니다.
mTOR 신호 전달 경로는 우리 세포를 증식시키는데 관여하는 중요한 생체 신호 메커니즘입니다. 최근 연구를 통하여 결절성 경화증의 원인 유전자인 TSC1과 TSC2가 본래 하는 일이 mTOR 신호 전달 경로가 과도하게 세포를 증식시키지 않도록 조절하는 것이란 게 밝혀졌습니다.
mTOR 신호 전달 경로 (pictorial quotation from 'https://en.wikipedia.org/wiki/File:MTOR-pathway-betz.png#filelinks')
외국에서도 이미 몇 년 전부터 결절성 경화증에 mTOR 신호 전달 경로 차단 치료를 시작하였으며 성공적인 사례를 논문에 보고하고 있습니다. 의학 논문으로 발표된 외국의 mTOR 신호 전달 경로 억제 치료 사례를 아래에 링크하였습니다.
Archives of Dermatology 2011;147:1117-1118
British Journal of Dermatology 2011;165:922-923
치료 효과는 환자가 어릴수록 더 좋습니다. 초기 혈관섬유종의 경우 레이저 박피 시술을 생략할 수 있습니다. 환자가 협조가 되는 나이이라면 연고 마취 후 레이저 치료로 혈관섬유종을 치료할 수 있습니다. 다만 환자가 너무 어려 협조가 되지 않거나 연고 마취만으로는 적절한 마취 효과를 얻을 수 없을 때에는 수면 마취 후 레이저 치료를 시행할 수 있습니다.
레이저 박피 시술은 보통 1~2회에 걸쳐 시행합니다. 이후 재발을 억제하는 혈관 레이저 치료를 한두 달 간격으로 반복하여 시행합니다. 혈관섬유종의 재발이 관찰되지 않으면 치료 간격을 점차 늘리다가 치료를 완료합니다.
Archives of Dermatology 2011;147:1117-1118
British Journal of Dermatology 2011;165:922-923
치료 효과는 환자가 어릴수록 더 좋습니다. 초기 혈관섬유종의 경우 레이저 박피 시술을 생략할 수 있습니다. 환자가 협조가 되는 나이이라면 연고 마취 후 레이저 치료로 혈관섬유종을 치료할 수 있습니다. 다만 환자가 너무 어려 협조가 되지 않거나 연고 마취만으로는 적절한 마취 효과를 얻을 수 없을 때에는 수면 마취 후 레이저 치료를 시행할 수 있습니다.
레이저 박피 시술은 보통 1~2회에 걸쳐 시행합니다. 이후 재발을 억제하는 혈관 레이저 치료를 한두 달 간격으로 반복하여 시행합니다. 혈관섬유종의 재발이 관찰되지 않으면 치료 간격을 점차 늘리다가 치료를 완료합니다.
결절성 경화증의 피부외적 증상의 치료
신경계
뇌전증은 소아과 또는 신경과에서 약물로 조절합니다. 25세까지는 1~3년에 한번씩 머리 MRI를 찍는 게 추천됩니다. 뇌에 과오종이 생겨나는지 살펴보기 위한 것으로 특별한 문제를 일으키지 않는다면 계속 두고 볼 수도 있지만 문제가 있다면 신경외과에서 수술적 제거를 고려합니다.
다행히 25세까지 뇌에 아무 것도 생기지 않는다면 그 이후에는 굳이 MRI를 더 찍지 않습니다. 25세 이후에 뇌에 과오종이 새로 생기는 경우는 드물기 때문입니다.
내부 장기
심장 횡문근종, 신장 혈관근지방종, 폐 림프혈관평활근종증은 각각 심기능, 신장기능, 폐기능에 영향을 줄 수 있기 때문에 내과 또는 소아과 진료가 필요합니다. 눈의 과오종은 보통 시력에 영향을 주지 않지만 안과 진료가 필요합니다.
눈
눈의 과오종은 보통 시력에 영향을 주지 않지만 안과 진료가 필요합니다.
새로운 치료법
최근에는 내부 장기의 과오종을 수술적 방법이 아니라 우리 세포 내의 mTOR 신호 전달 경로 (mammalian target of rapamycin signaling pathway)를 억제하는 약물을 이용하여 치료하는 방법이 연구되고 있습니다.
뇌전증은 소아과 또는 신경과에서 약물로 조절합니다. 25세까지는 1~3년에 한번씩 머리 MRI를 찍는 게 추천됩니다. 뇌에 과오종이 생겨나는지 살펴보기 위한 것으로 특별한 문제를 일으키지 않는다면 계속 두고 볼 수도 있지만 문제가 있다면 신경외과에서 수술적 제거를 고려합니다.
다행히 25세까지 뇌에 아무 것도 생기지 않는다면 그 이후에는 굳이 MRI를 더 찍지 않습니다. 25세 이후에 뇌에 과오종이 새로 생기는 경우는 드물기 때문입니다.
내부 장기
심장 횡문근종, 신장 혈관근지방종, 폐 림프혈관평활근종증은 각각 심기능, 신장기능, 폐기능에 영향을 줄 수 있기 때문에 내과 또는 소아과 진료가 필요합니다. 눈의 과오종은 보통 시력에 영향을 주지 않지만 안과 진료가 필요합니다.
눈
눈의 과오종은 보통 시력에 영향을 주지 않지만 안과 진료가 필요합니다.
새로운 치료법
최근에는 내부 장기의 과오종을 수술적 방법이 아니라 우리 세포 내의 mTOR 신호 전달 경로 (mammalian target of rapamycin signaling pathway)를 억제하는 약물을 이용하여 치료하는 방법이 연구되고 있습니다.
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신효승, M.D., Ph.D. 피부과 전문의, 의학박사 마포공덕 에스앤유 피부과 홈페이지 www.laserdoctor.co.kr 블로그 reslab.blog.me 병원 www.allskin.co.kr 온라인 상담 www.allskin.co.kr/community/consult |
