서론
결절성 경화증 (tuberous sclerosis) 은 희귀 난치성 유전성 질환입니다. 특히 결절성 경화증 환자의 대부분이 갖고 있는 혈관섬유종은 보통 초등학교에 들어갈 나이 전부터 얼굴에 생겨나서 청소년기가 되면서 점점 늘어나고 커집니다. 얼굴을 가득 채운 혈관섬유종은 대인 관계, 사회 생활에 있어서 정서적인 스트레스를 주고 자존감이 떨어뜨려 환자를 매우 괴롭힙니다.
결절성 경화증은 피부 증상이 두드러지기 때문에 많은 환자들이 피부과를 찾습니다. 하지만 드문 질환이다 보니 상당수의 의사들이 진단 및 치료 경험이 적어 환자에게 질환에 대해 잘 설명하지 못하고, 별 다른 치료법이 없다고 말하여 많은 환자들이 치료를 포기하고 평생을 사는 안타까운 경우가 적지 않습니다.
결절성 경화증은 피부 증상이 두드러지기 때문에 많은 환자들이 피부과를 찾습니다. 하지만 드문 질환이다 보니 상당수의 의사들이 진단 및 치료 경험이 적어 환자에게 질환에 대해 잘 설명하지 못하고, 별 다른 치료법이 없다고 말하여 많은 환자들이 치료를 포기하고 평생을 사는 안타까운 경우가 적지 않습니다.
결절성 경화증이란?
결절성 경화증은 특정 유전자 이상으로 피부와 각종 장기 (뇌, 심장, 폐, 간, 신장, 눈 등)에 양성 종양이 다발성으로 발생하고 그에 따른 다양한 증상이 나타나는데 얼굴 피부에 나타나는 혈관섬유종이 가장 특징적이며 신경계 증상으로는 경기, 행동장애 등이 나타날 수 있습니다.
결절성 경화증에서 발생하는 양성 종양을 특별히 과오종 (hamartoma)이라 합니다.
# 과오종
몸을 이루는 조직이 불필요하게 과증식한 것이다. 악성 종양인 암처럼 여기 저기 몸에 퍼져서 사람을 죽게 하지는 않지만 여러 군데에 많이 생기기 때문에 다양한 증상을 초래한다.
결절성 경화증에서 발생하는 양성 종양을 특별히 과오종 (hamartoma)이라 합니다.
# 과오종
몸을 이루는 조직이 불필요하게 과증식한 것이다. 악성 종양인 암처럼 여기 저기 몸에 퍼져서 사람을 죽게 하지는 않지만 여러 군데에 많이 생기기 때문에 다양한 증상을 초래한다.
결절성 경화증에서 관찰되는 얼굴의 다발성 혈관섬유종 ⓒ김영걸 MD, PhD
결절성 경화증의 원인
우리 몸을 이루는 세포 안의 TSC1 유전자와 TSC2 유전자의 선천적 이상으로 발생하는 선천성 질환입니다. 약 5000명에서 10000명의 신생아 중 한 명이 결절성 경화증을 갖고 태어납니다.
이들 유전자는 원래 우리 몸 세포의 증식을 조절하는데 결절성 경화증에서는 유전자 돌연변이로 인해 이 조절 기능이 제대로 작동하지 않게 됩니다. 그렇게 되면 우리 몸의 세포들은 불필요한 증식을 하게 되어 피부 혈관섬유종과 뇌, 심장, 신장 등 내부 장기에 여러 개의 과오종을 만듭니다.
이들 유전자는 원래 우리 몸 세포의 증식을 조절하는데 결절성 경화증에서는 유전자 돌연변이로 인해 이 조절 기능이 제대로 작동하지 않게 됩니다. 그렇게 되면 우리 몸의 세포들은 불필요한 증식을 하게 되어 피부 혈관섬유종과 뇌, 심장, 신장 등 내부 장기에 여러 개의 과오종을 만듭니다.
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신효승, M.D., Ph.D. 피부과 전문의, 의학박사 마포공덕 에스앤유 피부과 홈페이지 www.laserdoctor.co.kr 블로그 reslab.blog.me 병원 www.allskin.co.kr 온라인 상담 www.allskin.co.kr/community/consult |
