우성 유전
결절성 경화증은 TSC1 유전자 또는 TSC2 유전자의 이상이 우성 유전됩니다. 즉 부모 중 한 사람이 결절성 경화증을 갖고 있다면 자녀는 50%의 확률로 결절성 경화증이 유전됩니다.
돌연변이
정상인 부모에게서 결절성 경화증을 가진 아기가 태어나는 경우는 정상 부모의 정자 또는 난자가 수정 전 단계에서 유전자 돌연변이가 일어난 경우입니다.
모자이크 현상
또는 정자와 난자는 정상이었는데 수정 후 태아가 형성되는 배아 단계에서 일부 세포의 TSC1 유전자 또는 TSC2 유전자의 이상이 발생하여 몸 전체는 아니고 일부 세포에서 결절성 경화증 돌연변이가 나타날 수 있습니다. 이 경우가 모자이크 현상입니다.
모자이크 현상으로 나타나는 결절성 경화증은 증상이 심하지 않아 평생 자신이 결절성 경화증 환자라는 것을 모르고 사는 경우가 있습니다. 다만 그 모자이크 현상이 일어난 세포 중 하나가 정자나 난자와 같은 생식 세포인 경우 자녀는 TSC1 유전자 또는 TSC2 유전자 이상을 물려 받아 모든 세포의 유전자에 이상이 생기는 심한 결절성 경화증을 보일 수 있습니다.
아기가 결절성 경화증을 진단 받은 뒤 정상으로 보이는 부모에서 유전자 검사를 했더니 부모 중 한 명이 모자이크 현상의 결절성 경화증으로 뒤늦게 진단 받는 경우도 있습니다. 이런 경우라면 둘째 아이를 출산할 때 역시 결절성 경화증을 갖고 있는 아기가 태어날 수 있습니다.
모자이크 현상으로 나타나는 결절성 경화증은 증상이 심하지 않아 평생 자신이 결절성 경화증 환자라는 것을 모르고 사는 경우가 있습니다. 다만 그 모자이크 현상이 일어난 세포 중 하나가 정자나 난자와 같은 생식 세포인 경우 자녀는 TSC1 유전자 또는 TSC2 유전자 이상을 물려 받아 모든 세포의 유전자에 이상이 생기는 심한 결절성 경화증을 보일 수 있습니다.
아기가 결절성 경화증을 진단 받은 뒤 정상으로 보이는 부모에서 유전자 검사를 했더니 부모 중 한 명이 모자이크 현상의 결절성 경화증으로 뒤늦게 진단 받는 경우도 있습니다. 이런 경우라면 둘째 아이를 출산할 때 역시 결절성 경화증을 갖고 있는 아기가 태어날 수 있습니다.
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유전자 상담
아기가 결절성 경화증을 진단 받은 경우 부모 역시 진단 되지 않은 결절성 경화증이 있는지 진료를 받는 것이 추천됩니다. 결절성 경화증을 가진 사람이 결혼하여 아기를 가질 때에는 자연 출생할 자녀가 결절성 경화증을 가질 확률이 50% 란 사실을 인지하고 아기를 갖기 전에 미리 유전자 상담을 받는 것이 추천됩니다.
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신효승, M.D., Ph.D. 피부과 전문의, 의학박사 마포공덕 에스앤유 피부과 홈페이지 www.laserdoctor.co.kr 블로그 reslab.blog.me 병원 www.allskin.co.kr 온라인 상담 www.allskin.co.kr/community/consult |
